Ethylmalonic encephalopathy
ڕاڤە:- (Ethylmalonic encephalopathy) شێواویییەکی بۆ ماوەییە کار لە زۆر سیستمی لەش دەکات ،بەتایبەتی سیستمی هەستە دەمار (Nervous system) لەنیشانە و ماکی ئەم
نەخۆشییە وەک دواکەوتنی گەشەکردن و لە دەستدانی پێش وەختەی لێهاتوویی دەست کەوتوو (Developmental progression) و تۆنی ماسوولکەی لاواز (Hypotonia) و جووڵەی نائاسایی. منداڵ بەم شێواویانەوە هێندێ جار لەسەر پێشتی پنتی سوور (Petechiae) دەردەکەون. ئەمەیش بەهۆی خوێنبەربوونی ژێر پێستەوە دەبێ و هەروەها شین هەڵگەرانی دەست و قاچ بەهۆی کەمبوونەوەی ئۆکسجین لەخوێندا(Acrocyanosis)، سکچوونی بەردەوام بەرئەنجامێکی دیکەی ئەم حاڵەتەن .
نیشانە و ماکی (encephalopathy) لە کاتی لەدایکبوون یا هەر لەسەرەتای چەند مانگی ژیانەوە دەردەکەون، بەتێپەڕبوونی کات کێشەکانی سیستمی هەستە دەمار زیاتر دەبن.
نزیکەی ٧٠٪ی تاکەکەس بەم حاڵەوە نیشانەی بەرچاویان هەیە بەزۆری لە وڵاتانی دەریای سپی ناوەڕاست و دانیشتوانی عەرەبدا هەیە.
حاڵەتەکانی:
ئەم نەخۆشییە بەهۆی بازدان لە جینی (ETHEI )ڕوودەدات. ئەم جینەفرمان بە پێکهێنانی ئەنزیم دەدات کە لە وزەماڵ (Mitochondria)ەکاندا چالاکن، کەسەنتەری بەرهەمهێنانی وزەی خانەکانن.
ئەنزیمی ETHEI بەشێکی ئەو ڕاڕەوەیە کە ترشی گۆگردید (H2S)ی تێدا دەشکێ. ئەم گەردیلەیەی H2S کە (بۆفرمانی ئاسایی خانەکان) لە ئاستێکی زۆر نزمدا ترسناکە بەڵام لەئاستی بەرزدا ژاراوییە. بڕی زیادەی گۆگردید تێکەڵ بە چەند چالاکیی خانە دەبێت لەوانە بەرهەمهێنانی وزە لە مایتۆکۆندریادا.
بازدان لە جینی ETHEI دەبێتە مایەی بەرهەمهێنانی جۆرێکی ناکارای ئەنزیم، یا ڕێ بە دروست بوونی هیچ ئەنزیمێک نادات. بۆیەکێماسی لە فرمانی ئەنزیمی ETHEڕێ بە تێکشکانی گۆگردید نادات و ڕێ بە کۆبوونەوەیشی لەناو خانەدا دەدات. پێکهێنانی گۆگردید تێکەڵ بە توانای مایتۆکۆندریا دەبێ تا وزە بەرهەم بهێنێ و شانە و ئەندامەکان تێک دەشکێن.
بە پێی توێژینەوەکان بڕی زیادەی گۆگردید لە نێو هەریەک لەمێشک و ماسولکە و بۆریەکانی خوێن و ناوپۆشی ڕیخۆڵەکان کاریگەری خراپ لەسەر هەر یەکەیان دەکات.
زۆرلە جیاکەرەوە بەرچاوەکانی (Ethylmalonic encephalopathy).
بۆماوەیە:
ئەم حاڵەتە بۆ ماوەییە لە (Autosomal recessive pattern) مانای وایە هەردوو جوتە کۆپییەکەی جین لە هەرخانەیەکدا بازدانی تێدا ڕووی داوە. هەردوو دایک و باوک بەتەنها (Autosomal recessive pattern) یان هەیە. هەریەکەیان هەڵگری کۆپییەکی ئەو جینەن کە بازدانی تێدا ڕووی‌داوە.بەڵام بەشێوەیەکی نموونەیی نیشانە و ماکی نەخۆشییەکەیان پێوە دیار نییە.
ناوی دیکەی ئەم حاڵەتە:
Encepalopathy, Petechinae, ethyonalonic aiduria EPEMA Syndrome.
ئەم شیکارە لەتاقیگەی پسپۆڕی نوابەردەستە.
بەهیوای سەلامەتی هەموولایەک.